کشف تغییرات ژنتیکی جدیدی که خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را در افراد افزایش می دهد

30ژوئن 2021- گزارشی از جدیدترین تحقیقات نشان می دهد افرادی که دارای تغییرات منحصر به فردی در یک ژن خاص هستند، 25 درصد بیشتر از سایرین در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع 2 قرار دارند.

تغییرات ژنتیکی کمیابی در ژنGIGYF1 ، توسط تیمی از محققان دانشگاه کمبریج شناسایی شده است که تنها در یک نفر از هر 3000 نفر یافت می شوند.ماهیچه های ضعیف و درصد بالاتری از چربی بدنی نیز از علائم رایج این واریانتهای ژنتیکی هستند.

در برخی موارد، ژن ها می توانند باعث افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2 شوند، اما متخصصان هنوز مطمئن نیستند که چه تعدادی از ژن ها چنین خطری را سبب می شوند.

تحقیقات قبلی بر تکنیک های "array genotyping" برای ثبت ژنوتیپ های مختلف ژن ها متکی بودند. این روش ها به طور موثری تفاوت های ژنتیکی معمول را برای هر فرد اندازه گیری می کنند.

با این حال، جدیدترین پیشرفت های تکنولوژیکی، آزمایشات ژنتیکی را فراگیرتر کرده و دانشمندان را قادر ساخته است که الگوهایDNA بیش از 20000 ژن کنترل کننده ی پروتئین های انسان را آنالیز کنند. پروتئین های انسانی مولکول های حیاتی هستند که به بدن اجازه ی فعالیت می دهند.

این روش جدید امکان بررسی تأثیر تغییرات ژنتیکی بر ایجاد بسیاری از بیماریها مانند دیابت نوع 2 را فراهم کرده است.

دکتر جان پری، محقق ارشد این تحقیق، گفت: خواندن ژنوم(DNA) افراد یک راه قوی برای شناسایی واریانتهای ژنتیکی( تغییرات ژنتیکی در یک ژن) است که خطر ابتلا به برخی بیماری ها را افزایش می دهد.در افزایش خطر ابتلا به بیماریهای پیچیده ای مانند دیابت نوع 2 ، واریانتهای مختلفی نقش دارند، اما اغلب فقط مقدار خطر ابتلای افراد را به بیماری افزایش می دهند.

این تغییر خاص اگرچه نادر است، اما تأثیر زیادی بر خطر ابتلای افراد به دیابت نوع 2 دارد.

به گفته دانشمندان، تغییرات منحصر به فردی در ژنGIGFY1 به ژن تعیین کننده مذکر بودن، یعنی کروموزومY نیز آسیب می رساند.

در بخشی از این مطالعه، دانشمندان داده های ژنتیکی بیش از 200هزار شهروند بریتانیایی را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند تا نوع ژن هایی را که با از بین رفتن کروموزومY مرتبط هستند، شناسایی کنند. این یک شاخص بیولوژیکی رایج از پیری است که در مقدار کمی از گلبول های سفید خون در مردان اتفاق می افتد و نشان دهنده ی خرابی سیستم های ترمیم سلولی در بدن است.

بیماریهایی که معمولاً افراد مسن را تحت تأثیر قرار می دهند، مانند دیابت نوع 2 و سرطان، اغلب با این شاخص بیولوژیکی مرتبط هستند.

پروفسور وارهام، گفت: یافته های ما پتانسیل علمی هیجان انگیزی را برای تعیین توالی ژنوم تعداد زیادی از افراد برجسته می کند.ما اطمینان داریم که این رویکرد عصر جدیدی از کشفیات ژنتیکی آموزنده را به ارمغان می آورد که به ما در درک بهتر بیماریهای شایع مانند دیابت نوع 2 کمک می کند.با انجام این کار، ما به طور بالقوه می توانیم راههای بهتری برای درمان یا حتی پیشگیری از این بیماری ارائه دهیم.

شما می توانید متن کامل این مقاله را در مجله Nature Communications مطالعه کنید.

منبع:

https://www.diabetes.co.uk/news/2021/jul/newly-found-genetic-variants-heighten-risk-of-developing-type-2-diabetes-study-finds.html